目前临床上多在患者身高增长初步完成,骨龄大于14岁仍没有第二性征出现时,进行相关检查和治疗。

　　首先应详细了解家族中是否有尿道下裂、隐睾、小睾等性器官发育异常的病史,有否近亲婚配史,有无智力异常, 有无嗅觉、听力、视觉等异常。体格检查时重视有无异常面容及指趾畸形,测量睾丸的大小、位置及阴茎的长度。对怀疑为下丘脑、垂体发育异常或有病变者应做头颅CT、核磁共振等影像学检查。所有患者均应行染色体核型分析。有关小阴茎的已知基因的筛查和未知基因的研究工作在发达国家已经开展,根据临床表现和各项检查,确定什么情况下进行哪些相应基因的筛查是目前国内将要进一步开展的工作。

　　疑有全垂体功能低下者应检查促肾上腺皮质激素、促甲状腺素、生长激素水平。下丘脑-垂体-性腺轴功能的检测对小阴茎的诊断必不可少,应行睾酮、DHT、LH、FSH的检测并进行HCG刺激试验、GnRH刺激试验及雄激素诊断性治疗。

　　1　HCG刺激试验

　　睾丸由支柱细胞、间质细胞和精原细胞组成。支柱细胞分泌抗苗式管激素,间质细胞分泌睾酮。HCG刺激试验用于检测Leydig细胞的雄激素分泌功能。HCG刺激试验在HCG的用量、使用次数、间隔时间及取血检测时间点上各家不一。现常用多次注射法:HCG 1 500U,肌注,隔日1次,共3次。注射前及第3次注射后次日清晨留取血标本,测睾酮、DHT。睾丸功能正常者血睾酮水平增加可达2倍以上;无反应或反应低下多为原发性睾丸功能不全或无睾丸;继发性睾丸功能减退患者反应取决于下丘脑或垂体受损的程度;体质性青春发育延迟者常呈正常反应;反应迟钝者经多次HCG兴奋后血睾酮能上升,可排除睾丸本身的功能不全。